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医学遗传与产前筛查科

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    医学遗传与产前筛查科前身为1984年成立的遗传室,是鲁南地区建立最早的遗传实验室,是枣庄地区唯一获得山东省卫计委认定的产前筛查、产前诊断机构,是山东省领先,全市唯一独立自主利用高通量基因测序技术开展前筛查与诊断资质单位。科室位于枣庄市妇幼保健院新院区门诊医技楼2层B1区,新院区实验室占地近500平方米,设有遗传咨询门诊、术前沟通室、术后留观室、羊水穿刺室、细胞培养室、核型制备室、核型分析室、产前筛查实验室以及PCR实验室等高标准实验空间。目前科室共有全职人员12名,其中研究生5名、副高职称2名、中级职称3名、初级职称6名。
    科室业务主要分为三大平台:母血清生化法产前筛查平台、细胞学产前诊断平台以及高通量基因测序平台,通过三大平台的互相补充与促进,使得科室成为全市唯一一家拥有全方位高端遗传医学检测能力的专科医院,为鲁南地区新生儿及孕产妇的健康提供全程护航。
实验室拥有:广州丰华泰莱-Ⅱ型时间分辨免疫荧光分析仪,美国联合生物染色体核型分析仪,蔡司全自动染色体核型扫描分析系统、Stepone plus荧光定量PCR仪、Eppendorf离心机、美国Purist UV超纯水仪、美国Illumina NextSeq 500等设备。

    目前科室主要开展以下几方面工作:孕前优生优育咨询,遗传病咨询、诊断及再发风险评估,孕中期母血清产前筛查,不良生育史的病因学检查和诊治,外周血染色体核型分析,羊水细胞染色体核型分析,NIPT高通量基因测序及分子高端体检等项目。
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