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新生儿疾病筛查科

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    枣庄市新生儿疾病筛查中心成立于1999年4月,是集新生儿遗传代谢病实验室检测、诊断、治疗、随访以及困难救助为一体的科室,是山东省卫生厅指定的枣庄市唯一法定新生儿筛查中心,目前承担我市辖下五区一市助产机构分娩新生儿的疾病筛查工作。本中心有工作人员9人,其中主任技师1人,副主任医师1人,副主任技师1人,硕士研究生2人,主管技师1人,医师1人,技师2人。中心配备全自动时间分辨免疫荧光分析系统(1235)、半自动免疫荧光分析系统(1420)、超高效液相色谱-串联质谱联用系统(UPLC-MSMS)等高端设备,设备价值400余万元。2015年引进的串联质谱技术是一种高灵敏性、高特异性、高选择性及快速检测的新生儿遗传代谢疾病筛查技术,只需一滴血通过一次检测,即可在几分钟内检测数十种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢紊乱的疾病,其中筛查氨基酸代谢病19种,脂肪酸代谢病13种,有机酸代谢病16种,将新生儿筛查病种由传统的四病筛查扩展到现在52病筛查。这为遗传性代谢病的预防开辟了新的领域,也为新生儿遗传代谢病诊断和针对性治疗提供了有效依据。我院从1999年开展甲低和PKU筛查以来,至今免费为确诊甲低患儿提供药物,免费为确诊PKU患儿提供特殊奶粉至6岁。从    2016年10月起,正式启动对新生儿疾病筛查中心确诊的遗传代谢病患儿及其他出生缺陷患儿困难家庭经济救助,救助金额3000-10000元。从2017年2月份开始免费为阳性患儿复查,同时免费为确诊患儿进行基因诊断。我们的目标是使参与新生儿筛查的每一位确诊患儿都能得到及时有效的正规治疗,为降低出生缺陷、提高人口素质而努力。
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